肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在宜昌,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在宜昌完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在宜昌的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.4)
专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想测了几百个基因,还有后续的解读服务,也算是一分钱一分货吧。如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或援助渠道就更好了。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知费用是很多患者家庭考虑的重要因素。我们已与多家慈善基金会合作,为符合条件的患者提供援助。如需了解,请随时联系我们的客服咨询详情。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
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感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
家里有好几位长辈得癌,自己一直有点怕。终于下决心做个筛查。从咨询到收到报告,整个流程专业又保护隐私。结果还好,是阴性,但报告也指出了几个意义未明的变异,建议定期观察。感觉不仅是做了个检测,更是获得了长期的健康管理提醒。
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感谢您选择我们进行预防性筛查。对于意义未明的变异,我们的数据库会随着科研进展持续更新,一旦有新的临床解读,我们会主动通知您。科学管理,安心生活。
作为胃癌家属,我觉得这个检测的‘家属代操作’流程设计很人性化。从注册、申请到后续沟通,都允许我作为子女全程代办,只需要在线提交一下关系证明就行。这对我这种在外地工作,想为老家父母尽份心的人来说,太重要了。
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您的认可让我们倍感温暖。“家人代劳,关爱无距”正是我们设计代办流程的初衷。感谢您作为子女的这份孝心与担当,我们很荣幸能成为其中小小的助力。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
体检发现肿瘤标志物异常,心里有点慌。线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先仔细问了我的情况和家族史,建议我可以先做这个全面检测明确方向。整个沟通感觉很中立、为我着想,没有压迫感,让我这个小白也能冷静做决定。
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您的信任对我们非常重要。我们始终坚持从用户实际需求出发,提供客观、专业的建议。希望我们的服务能让您在面对健康疑虑时,多一份从容和清晰。
作为化疗前的检测,最担心的就是出报告慢耽误治疗。咱们家这个挺快的,比承诺时间还早了三天。关键是出报告后,客服主动建了个三人的服务群,有医生、客服和遗传咨询师,我们有任何新问题在里面问,响应都很快,不会说报告交了就不管了。这种持续跟进让人很安心。
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感谢您的反馈!我们深知时间对治疗决策的重要性,因此优化流程确保时效。建立专属服务群是为了提供持续、高效的精准支持,您的安心是我们最大的追求。
(肝癌家属)爸爸病情复杂,肿瘤组织不够,还加抽了外周血做对照。抽血很正常,但肿瘤穿刺那次他出来脸色不太好,说有点疼。不过医生解释是因为肿瘤比较硬,取样费力一点。虽然过程有点小折磨,但最终拿到了关键信息,指导了用药,还是值得的。
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您和家人辛苦了,尤其是患者本人。面对质地坚硬的肿瘤,穿刺确实需要更大的力度,可能增加不适感。我们敬佩患者的坚强。很高兴检测结果能为治疗提供指引,这是我们工作的最大价值所在。请多保重!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
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您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
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